17. Anhang – Nierenzellkarzinom

Version 4.0

Version 5.0

Änderung

3.4

gelöscht 2024

Patienten, bei denen der klinische Verdacht auf ein hereditäres Nierenzellkarzinom besteht, sollen auf die Möglichkeit einer genetischen Beratung hingewiesen werden.

4.9

modifiziert 2024

Der histologische Typ des Nierenzellkarzinoms soll nach der aktuellen WHO-Klassifikation bestimmt werden.

Zusätzliche in der Vancouver-Klassifikation der Nierenzellkarzinome der Internationalen Gesellschaft für Urologische Pathologie (ISUP) empfohlene Tumortypen sollen diagnostiziert werden.
Dies betrifft insbesondere folgende neue Kategorien epithelialer Tumoren:

Tubulozystisches Nierenzellkarzinom,
Nierenzellkarzinom assoziiert mit einer erworbenen zystischen Nierenerkrankung,
Klarzelliges papilläres Nierenzellkarzinom,
Translokations-assoziierte Nierenzellkarzinome,
Nierenzellkarzinome assoziiert mit einer hereditären Leiomyomatose.

Der histologische Typ des Nierenzellkarzinoms soll nach der aktuellen WHO-Klassifikation bestimmt werden.

9.7

9.7

modifiziert 2024

Eine konsolidierende Immuntherapie mit dem Checkpointinhibitor Pembrolizumab kann bei oligotop metastasierten Patienten mit dokumentiert stabiler Erkrankung nach Resektion von Primärtumor und Metastasen durchgeführt werden. Es liegen aber noch keine validen Gesamtüberlebensdaten vor.

Eine konsolidierende Immuntherapie mit dem Checkpointinhibitor Pembrolizumab kann bei oligotop metastasierten Patienten mit dokumentiert stabiler Erkrankung nach kompletter Resektion von Primärtumor und Metastasen durchgeführt werden.

11.1

neu 2024

Folgende Kriterien können auf das Vorliegen eines erblichen Nierentumors hinweisen:

· Vorliegen von Manifestationen erblicher Syndrome, die mit einem gehäuften Auftreten von Nierentumoren assoziiert sind bei der betroffenen Person oder bei Familienmitgliedern (vgl. Tabelle 46)

· Erkrankungsalter vor dem 47. Lebensjahr

· einen oder mehrere  Verwandten ersten oder zweiten Grades, die ebenfalls an einem Nierentumor erkrankt ist/sind

· bilateraler oder multifokaler Nierentumore

· Nierentumoren mit pathognomischer Histologie (vgl. 11.2.2 Pathologie)

11.2

neu 2024

Bei Diagnose eines Nierentumors soll das Risiko für einen erblichen Hintergrund anhand der in 11.1. erwähnten Kriterien evaluiert werden.

Zur Evaluation dieser Kriterien sollte ein standardisierter Evaluationsbogen verwendet werden (siehe Hintergrundtext zu dieser Empfehlung)

11.3

neu 2024

Jeder Patient mit einem Risiko für erbliche Nierentumore soll bei einem Arzt mit entsprechender Erfahrung in der Behandlung von erblichen Nierentumorerkrankungen vorgestellt werden.

11.4

neu 2024

Bei Verdacht auf eine erbliche Ursache des Nierentumors soll entsprechend den Vorgaben des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) eine genetische Beratung angeboten werden und ggf. nach Aufklärung und dokumentierter Zustimmung eine molekulargenetische Analyse der relevanten Gene (vgl. Tabelle 46, Kapitel 11.1) erfolgen.

11.5

neu 2024

Der histopathologische Befund des Tumors sollte explizit auf etwaige histologische Zeichen erblicher Formen eines Nierentumors hinweisen (Tabelle 46).

11.6

neu 2024

Bei wenig differenzierten Nierenzellkarzinomen ohne klare Zuordnung zu einem klarzelligen Nierenzellkarzinom oder bei nicht anderweitig spezifizierten onkozytären Tumoren (NOS) sollen weitere Untersuchungen und somatische molekularpathologische Untersuchungen zur Tumortypisierung und Hinweisgewinnung auf eine hereditäre Prädisposition durchgeführt werden.

11.7

neu 2024

Bei einem Risiko (Siehe Empfehlung 11.1) für einen erblichen Tumor sollte dies der Pathologe mitgeteilt werden.

11.8

neu 2024

Alle erblichen Nierentumorerkrankungen erfordern diagnostische Maßnahmen, welche über die üblichen Standards bei Nierentumoren hinausgehen und sowohl renale als auch extrarenale Manifestationen einbeziehen.

11.9

neu 2024

Die Auswahl der notwendigen extra-renalen Untersuchungen hängt von der zugrundeliegenden erblichen Erkrankung ab (Tabelle 46).

11.10

neu 2024

Bei erblichen Nierentumoren soll die Nachsorge zeitlich unbegrenzt fortgeführt werden.

11.11

Zur renalen Bildgebung sollen bei Verdacht auf erbliche Nierentumore MRT-Untersuchungen durchgeführt werden.

11.12

neu 2024

Das therapeutische Vorgehen bei erblichen Nierentumoren sollte in Abhängigkeit vom klinischen Syndrom festgelegt werden.

11.13

neu 2024

Bei erblichen Nierentumoren soll bei einer Tumorgröße < 3 cm ein abwartendes Vorgehen geprüft werden.

11.14

neu 2024

Erbliche Nierentumoren sollen organerhaltend operiert werden, wenn kein abwartendes Verhalten gewählt wird.

11.15

neu 2024

Alternativ zur Operation können Nierentumoren < 3 cm mit einer fokalen Therapie behandelt werden.

11.16

neu 2024

Bei bekannten erblichen Fumarat-Hydratase-defizienten (vormals Leiomyomatose-) Nierenzellkarzinom (HLRCC), SDH-NZK und Translokations-NZK sollte unabhängig von der Tumorgröße eine Tumorresektion mit weitem Sicherheitsabstand erfolgen.

11.17

neu 2024

Solide, fettarme Tumore beim tuberösen Sklerose-Komplex sollten bei zentraler Nekrose und raschem Wachstum biopsiert werden.

11.18

neu 2024

Beim tuberösen Sklerose-Komplex können Angiomyolipome auch bei einer Größe > 4 cm beobachtet werden.

Frauen mit tuberösen Sklerose-Komplex (TSK) und Kinderwunsch sollte eine präventive Behandlung (Embolisation oder Nierenteilresektion) eines Angiomyolipoms > 4 cm angeboten werden.

Angiomyolipome > 3cm mit einer Wachstumstendenz sollen beim tuberösen Sklerose-Komplex primär konservativ mit einem mTOR Inhibitor behandelt werden.

Angiomyolipome beim tuberösen Sklerose-Komplex sollten bei Versagen einer mTOR Therapie und einer Größe > 4 cm und/oder Aneurysmata > 5 mm selektiv embolisiert werden.

Angiomyolipome beim tuberösen Sklerose-Komplex sollten bei akuter Blutung selektiv embolisiert werden. Eine Nephrektomie sollte vermieden werden.

11.19

neu 2024

Bei Nachweis eines malignen erblichen Nierentumors beim tuberösen Sklerose-Komplex sollte unabhängig von der Tumorgröße eine organerhaltende Operation erfolgen.

11.20

neu 2024

Die mTOR-Inhibition bei TSK ist die einzig zugelassene gezielte Therapie erblicher Nierentumore.

11.21

neu 2024

Allen Angehörigen von Patient*innen mit erblichen Nierentumoren soll eine genetische Beratung bei einem Humangenetiker mit Erfahrung auf diesem Gebiet angeboten werden.

11.22

neu 2024

Symptomfreie Träger einer pathologischen DNS-Variante sollen in einem Zentrum mit Erfahrung in der Behandlung der jeweiligen Erkrankung (z. B. Zentrum für seltene Erkrankungen) betreut werden.

11.23

neu 2024

Eine prädiktive Testung im Kindesalter sollte nur bei einem relevanten Risiko für

11.24

neu 2024

Auch Angehörigen, die sich gegen eine prädiktive genetische Testung entscheiden, soll eine klinische Beratung in einem Zentrum mit Erfahrung in der Behandlung der jeweiligen Erkrankung (z. B. Zentrum für seltene Erkrankungen) angeboten werden.

11.25

neu 2024

Besteht nach den Kriterien (siehe Tabelle 46) ein Hinweis auf eine Erblichkeit, ohne dass ein eindeutiges genetisches Korrelat gefunden werden konnte (d. h. negativer Befund der molekulargenetischen und der zytogenetischen Untersuchungen), sollte ein lebenslanges gezieltes Monitoring bzgl. Nierentumoren sowohl bei den Angehörigen als auch den Betroffenen selbst angeboten werden.

11.26

neu 2024

Besteht unverändert nach den Kriterien (siehe Tabelle 46) ein Hinweis auf eine Erblichkeit, ohne dass ein eindeutiges genetisches Korrelat gefunden werden konnte (d.h. negativer Befund der molekulargenetischen und der zytogenetischen Untersuchungen), sollte die Erweiterung der genetischen Diagnostik regelmäßig (2-4 Jahre) nach aktualisiertem Standard überprüft werden.